بررسی وضعیت هاپلوتیپ pvuii(a)-mspi-vntr ژن pah در جمعیت اصفهان با استفاده از اطلاعات ژنوتیپی خانواده های سه نفری

نویسندگان

صادق ولیان بروجنی

sadegh valian borojeni molecular diagnosis section, isfahan medical genetics center, isfahan, iranاصفهان، دانشگاه اصفهان، دانشکده علوم، گروه زیست شناسی، بخش ژنتیک زهرا فاضلی عطار

zahra fazeli attar آسیه حقیقت نیا

asieh haghighat nia جواد مولا

javad mola

چکیده

در این مطالعه وضعیت هاپلوتیپ های pvuii(a)-mspi-vntr در ژن pah در 100 فرد غیرخویشاوند و 20 خانواده از جمعیت اصفهان تعیین و فراوانی آللی، درجه هتروزیگوسیتی و فراوانی هاپلوتیپ های نام برده تخمین زده شد. در میان هاپلوتیپ های تعیین شده با استفاده از برنامه fbat، هشت هاپلوتیپ به عنوان هاپلوتیپ های گویای ژن pah در جمعیت اصفهان معرفی شدند که می توان از آنها در تشخیص پیش از تولد و شناسایی ناقلان بیماری فنیل کتونوری (pku) استفاده کرد.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

بررسی کارآیی مارکر VNTR ژن PAH برای شناسایی ناقلین فنیل کتونوری در جمعیت استان یزد

سابقه و هدف: تعدد جهش در ژن PAH ‌ (عامل PKU) باعث میشود که در بسیاری از موارد تشخیص جهش بیماری‌زا امکان‌پذیر نباشد. در این موارد برای شناسایی ناقلین از پلی مورفیسم‌های درون و نزدیک ژن PAH استفاده می‌شود. VNTR (Variable Number of Tandem Repeat) یکی از مارکرهای چند آللی ژن PAH می باشد. در این مطالعه، فراوانی و توزیع آلل‌های VNTR ژن PAH در کلیه مبتلایان PKU شناخته شده استان یزد تا ابتدای سال 1387 ...

متن کامل

بررسی کارآیی مارکر vntr ژن pah برای شناسایی ناقلین فنیل کتونوری در جمعیت استان یزد

سابقه و هدف: تعدد جهش در ژن pah (عامل pku) باعث میشود که در بسیاری از موارد تشخیص جهش بیماری زا امکان پذیر نباشد. در این موارد برای شناسایی ناقلین از پلی مورفیسم های درون و نزدیک ژن pah استفاده می شود. vntr (variable number of tandem repeat) یکی از مارکرهای چند آللی ژن pah می باشد. در این مطالعه، فراوانی و توزیع آلل های vntr ژن pah در کلیه مبتلایان pku شناخته شده استان یزد تا ابتدای سال 1387 مو...

متن کامل

بررسی فراوانی و درجه هتروزیگوتی مارکرهای pahstr، mspi و pvuii در ژن pah در جمعیت ایرانی

در ژنوم موجودات زنده چند شکلی در توالی های dna به وفور یافت می شود. از انواع این چند شکلی ها می توان به توالی های چند شکلی تک نوکلئوتیدی (snp)، چند شکلی در قطعات محدود شده (rflp)، توالی های مینی ساتلایت و میکروساتلایت اشاره کرد. کاربرد چند شکلی های dna بسیار فراوان است که می توان از آن جمله به کاربرد در نقشه یابی ژن ها، مطالعات و تجزیه و تحلیل های پیوستگی و آزمایش های انگشت نگاری و تعیین هویت ا...

15 صفحه اول

شواهدی از انتخاب متعادل چند شکلی‌های PAH-BglII و PAH-EcoRI در جمعیت اصفهان

دو مارکر چندشکلی BglII و EcoRI در اینترون 1 و اینترون 5 ژن فنیل آلانین هیدرکسیلاز (Phenylalanine Hydroxylase, PAH)| شناخته شدند. برای آزمودن اینکه آیا این چندشکلی‌ها به مانند آلل‌های خنثی عمل می‌کنند یا در معرض فشار انتخاب در جمعیت اصفهان قرار دارند، 110 فرد با روش PCR-RFLP تعیین ژنوتیپ گردیدند. فایل ورودی Arlequin با استفاده از اطلاعات هاپلوتیپی با فاز شناخته شده آماده شد و آزمون‌های Neutralit...

متن کامل

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millennium

جلد ۶، شماره ۴، صفحات ۱۴۷۷-۱۴۸۳

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023